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Bonjour et bienvenue sur l'espace de présentation des membres du yahoogroupe sur l'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI)

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Par type d'ASI

Samedi 22 mars 2008
Je vous présente ma famille: Ewen est mon 1er enfant, il est né en 2002, Juline, c'est ma deuxième (et dernière...fontaine, je ne boirai plus de ton eau :-D), elle est née en 2004.
Elle est SMA de type 2. Nous avons avons eu le diagnostique molécullaire à 12 mois. Moi, c'est Amandine, 31 ans et le papa, c'est David Nous vivons à Paris, aux Buttes Chaumont (XIXe). Juline est suivie à l'hôpital Raymond Poincaré de Garches.

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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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Mercredi 19 mars 2008
Bonjour,
Je m'appelle Priscilla j'ai 40 ans et j'habite à Colombes (92).
J'ai 2 magnifiques filles de mon premier mariage Camille (13 ans) et Charlotte (11 ans).
Avec Fred, rencontré il y aura 3 ans en Septembre, nous avons décidé d'avoir un bébé rien qu'à nous. 
2 mois et demi après, j'avais l'immense joie de tomber enceinte... et presque 9 mois plus tard, Jules est né. Le 16 novembre 2007
Notre petit rayon de soleil... Comment ça petit? Notre "immense" rayon de soleil!!!!!!
 
Le 9 Janvier, Jules a été diagnostiqué porteur d'une maladie neuromusculaire... 15 jours plus tard, verdict confirmé, Jules est atteint d'ASI 1.
Bien sur nous avons beaucoup pleuré mais maintenant chaque jour est une merveille!
Nous profitons de ce grand bonheur, de ce petit Jules si coquin avec un caractère déjà bien trempé.
Il est suivi régulièrement à l'hôpital Necker par une équipe formidable... Et ça c'est important!
Sinon ne menons une vie bien paisible à la maison... En famille :)
 
Nous souhaiterions bien évidement donner un petit frère ou une petite soeur à Jules et ses grandes soeurs... pour le moment nous y réfléchissons .... Pas trop longtemps tout de même....
 
Ma fille, Camille, a crée un blog pour son petit frère.. alors si le coeur vous en dit, le voici :
 
par groupe ASI publié dans : SMA Type1
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Mardi 18 mars 2008
 
Moi c'est Cécile, j'ai 31 ans je suis la maman de 4 enfants et je vis dans la banlieue toulousaine...
Le premier Nicolas va avoir 13 ans cette année (enfant né de ma première union).
Léo mon deuxième fils né le 25 Juillet 2005 a été diagnostiqué à l'age de 2 mois ASI1...Après s'être battu comme un lion pendant plusieurs mois il s'est eteint dans mes bras le 10 Avril 2006.
Lola, notre rayon de soleil est venue nous rejoindre le 19 Août 2006 après un Diagnostic Pré Natal...C'est une petite chipie pleine de vie et pleine de coquinerie!
Willy mon 4 ème enfant est mort-né par IMG le 10 décembre 2007 car lui aussi était atteint d'ASI (même forme que son grand frère)...Pour lui aussi donc j'ai eu recours au DPN...
 
Nous gardons espoir et éspèrons de nouveau donner naissance à un autre enfant...
Nous avons un blog   leo-asi.skyblog.com   
 
Que dire de plus...si ce n'est que je suis à la disposition de tous pour donner les renseignements que je peux connaître sur l'ASI et le DPN...


Une photo de Léo et de son ptit lion...L-o.JPG
 
Notre seul Noel à 4 avec Léo, Nicolas et nous.
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Lola et Nicolas.
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par groupe ASI publié dans : SMA Type1
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Mardi 18 mars 2008
Je suis dans ma quarantaine.
L'ASI a fortement évoluée.
J'ai été arthrodésée à l'âge de 16 ans (beaucoup trop tard) mais mes parents refusaient l'intervention;
mon frère et ma sœur sont eux aussi atteints. Ma sœur a un phénotype très différents, elle marche encore. Certes son périmètre de marche est restreint, si elle tombe elle ne sait plus se relever.
Par certain médecin, je suis un type 2 tout comme mon frère.
J'espère toujours en la recherche bien que je crains que cela ne viendra pas de la France.
Maman est décédée le 1 août en 2007 d'un cancer très rare.
Papa a une surdité totale à cause d'une otite mal soignée durant son enfance.
Oui, notre famille a été très éprouvée.
Actuellement, mon souci majeur est du coté respiratoire et je ne sais que faire à ce sujet.
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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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Mardi 18 mars 2008
Nous, c'est la famille Tolini
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Nous vivons près de Rouen, nous avons 2 enfants, Antoine  9ans1/2 atteint de sma II, et Claire 7 ans. Antoine est passionné de géographie et de foot. Il pratique d'ailleurs le foot-fauteuil. Il a lui aussi beaucoup d'humour, ce qui agace parfois sa soeur, car elle est une cible privilégiée de ses blagues !  Il a de bons copains qui partagent beaucoup de choses avec lui, y compris le foot-fauteuil. Il a très souvent des copains qui font le déplacement pour l'encourager sur le bord du terrain.

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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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Lundi 17 mars 2008
Bonjour je m'apelle Katy et je suis la maman de Charles ASI1bis né le 11 mai 1999.
Il aura donc 9 ans cette année (2008).
Sa maladie a été diagnostiqué trés tôt, vers 4, 5 mois.
A 1 ans Charles a été trachéotomisé puis s'est nourrit trés rapidement graçe à une gastrostomie.
Nous habitons à Montpellier.
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par groupe ASI publié dans : SMA type 1 bis
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Mardi 6 novembre 2007
Je m'appelle Omar.J'aurai 19 ans dans un mois environ.Je suis atteint d'amyptrophie spinale  probablement type 1 ou 1 bis.Je vis au Maroc à Rabat au sein d'une famille très unie.J'étudie par correspondance par le biais du CNED car je ne peux suivre un enseignement présentiel ici au Maroc.Je passe tout mon temps devant mon pc à chatter avec mes amis, à taquiner la muse ou à écouter de la musique.je milite au sein de notre jeune association nationale 'l'Association marocaine de Lutte Contre les Myopathies.L'AFM nous donne un sérieux coup de main.merci
 
Je suis très motivé et le pb qui me tient à coeur c'est celui de la scolarisation des personnes à mobilité réduite.
 
la poésie m'aide beaucoup dans mon parcours, elle m'aide à vancer.Je peux exprimer tous mes sentiments à travers les vers.Mes textes m'ont ouvert beaucoup de voies et ils m'ont procuré des joies intenses et des moments de réél bonheur
Voilà vous savez presque tout de moi
 
* * *
 
 
Moi , c'est Faouzia.Je suis la maman d'Omar et de 2 autres enfants plus âgés qui ne sont pas atteints par la maldie.Depuis la naissance d'Omar et le diagnostic de sa maladie , j'ai laissé mtombé mon travail de cadre dans la Fonction Publique et me suis reconvertie dans l'Enseignement.J'ai une petite école privée et c'est là que Omar a pu faire sa maternelle et sa scolarité primaire.Depuis le collège il étudie à la maison aucun établissemnt ne voulant l'intégrer..Omar est très atteint par la maladie.Il est dépendant à 100% d'une tierce personne.Il n'a cependant pas de trachéo, ni d'aide à la respiration. A chaque encombrement c'est la panique car il faut que je me débrouille seule.Il a aussi des pbs d'alimentation et est en sous-poids.
 
Sinon il est gai enjoué, et très charmeur. C'est notre rayon de soleil à la maison


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par groupe ASI publié dans : SMA type 1 bis
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Lundi 5 novembre 2007

Moi c’est Hajar. Je suis ASI 2 elle s’est déclarée lorsque j’avais 9 mois, aujourd’hui j’en ai 19 et j’ai toutes mes dents (à part les dents de sagesses mais ça, ça compte pas !). Je vis à Angers mais je suis née au Maroc ! Je suis en terminale ES, faite sur deux ans pour alléger mon emploie du temps. Pour la suite j’hésite entre le droit et la psychologie. Que d’émotions !

J’aime rire, rêver, les séries débiles, écrire, lire et surtout la musique ! Je déteste l’hiver et les choux de bruxelles. Oui je sais, je suis passionnante. Enfin quoi qu’il en soit, si vous voulez discutez… : erguig88@hotmail.com

 
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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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Lundi 5 novembre 2007

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Je m’appelle Marie-Antoinette, j’ai 28 ans (mais ça risque de changer selon l’année où vous lirez ma fiche alors si vous êtes bon en calcul voici ma date de naissance : 17/04/1979) et je vis en couple avec Sébastien en région parisienne dans le Val d’Oise depuis 2003. J’ai été diagnostiquée ASI 2 à l’âge de 9 mois en arrivant en France (eh oui je suis aussi originaire du Vietnam comme la petite Maud). Mais pour en savoir plus venez tout simplement visiter mon blog
http://lovelyimmacula.spaces.live.com/ ou mieux, venez converser avec moi à cette adresse marievicky170@hotmail.com !









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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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Lundi 5 novembre 2007

Présente sur le groupe depuis 2005, je suis le scribe de la Famille Theillard, composée de moi-même, âgée de 34 ans, d'Erik, 35 ans, de Paul, 4 ans et demi, diagnostiqué ASI 2 en juin 2005 à l'âge de 16 mois, et de Marie, 2 ans, née après un DPN. J'attends un troisième enfant pour avril prochain suite à un DPN pratiqué au CHU de Clermont-Ferrand. Nous résidons à Mozac, en Auvergne. Paul a maintenant 4 ans et demi et c'est un enfant merveilleux. Il est suivi par le SESSD de Clermont-Ferrand et nous allons consulter à Garches une fois par an. Son quotidien : corset, fauteuil, BIPAP nocturne, ALPHA, bref une vie marquée par l'ASI. Mais, tous les 4, nous gardons toujours (ou presque) le sourire !

 

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par groupe ASI publié dans : SMA Type 2
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