Sylvie Planquelle

Je suis dans ma quarantaine.

L'ASI a fortement évoluée.

J'ai été arthrodésée à l'âge de 16 ans (beaucoup trop tard) mais mes parents refusaient l'intervention;

mon frère et ma sœur sont eux aussi atteints. Ma sœur a un phénotype très différents, elle marche encore. Certes son périmètre de marche est restreint, si elle tombe elle ne sait plus se relever.

Par certain médecin, je suis un type 2 tout comme mon frère.

J'espère toujours en la recherche bien que je crains que cela ne viendra pas de la France.

Maman est décédée le 1 août en 2007 d'un cancer très rare.

Papa a une surdité totale à cause d'une otite mal soignée durant son enfance.

Oui, notre famille a été très éprouvée.

Actuellement, mon souci majeur est du coté respiratoire et je ne sais que faire à ce sujet.